The Neanderthals disappeared about 30,000 years ago, but little pieces of them live on in the form of DNA sequences scattered through the modern human genome. A new study by geneticists at the University of California, Davis, shows why these traces of our closest relatives are slowly being removed by natural selection.
Modern humans and Neanderthals interbred tens of thousands of years ago. New work shows how the difference in population size has led to genes that survived in Neanderthals being removed from the modern human genome [Credit: WikiCommons/DrMikeBaxter]
“On average, there has been weak but widespread selection against Neanderthal genes,” said Graham Coop, professor in the UC Davis Department of Evolution and Ecology and Center for Population Biology, and senior author on a paper describing the work published in the journal PLOS Genetics. That selection seems to be a consequence of a small population of Neanderthals mixing with a much larger population of modern humans.
Neanderthals split from our African ancestors over half a million years ago, and lived in Europe and Central Asia until a few tens of thousands of years ago. Archaeological discoveries have shown that they had quite a sophisticated culture, Coop said. Thanks to DNA samples retrieved from a number of fossils, we have enough data on the Neanderthal genome to identify their genes among ours.
When modern humans left Africa about 50,000 to 80,000 years ago and spread through Europe and Asia, they interbred with Neanderthals. The first hybrid offspring would have been, on average, a 50-50 mix of modern human and Neanderthal genes, and could then have themselves bred with modern humans, Neanderthals or other hybrids.
So what happened to the Neanderthal DNA? Today, Neanderthal genes are a few percent of the genome of people of European ancestry, a little more common in people of East Asian descent, and almost absent in people of African ancestry.
Coop and postdoctoral researchers Ivan Juric and Simon Aeschbacher devised methods to measure the degree of natural selection acting on Neanderthal DNA in the human genome.
One hypothesis has been that Neanderthals quickly became genetically incompatible with modern humans, so their hybrid offspring were not “fit” in evolutionary terms – they either failed to thrive or were not fertile.
Weak but widespread selection against Neanderthal genes
The researchers found something different. Rather than showing strong selection against a few Neanderthal genes, they found weak, but widespread selection against many Neanderthal DNA sequences that is slowly removing them from our genome.
Coop said that’s consistent with a small, isolated population of Neanderthals mixing with a much larger population of modern humans. Inbreeding in small populations means that genetic variants can remain common even if they’re harmful to some degree. But when they mix into a larger population, natural selection starts to act against those variants and weed them out.
“The human population size has historically been much larger, and this is important since selection is more efficient at removing deleterious variants in large populations,” Juric said. “Weakly deleterious variants that could persist in Neanderthals could not persist in humans. We think that this simple explanation can account for the pattern of Neanderthal ancestry that we see today along the genome of modern humans.”
The findings are consistent with other recently published work. If Neanderthals had been more numerous when modern humans encountered them, we might have a different mix of Neanderthal and human genes, Juric said.
Source: UC Davis
Read more at https://archaeologynewsnetwork.blogspot.com/2016/11/the-fate-of-neanderthal-genes.html#P827TU4VxRpIGgwL.99
fonte: @edisonmariotti #edisonmariotti
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O destino dos genes de Neanderthal
Os Neandertais desapareceram cerca de 30.000 anos atrás, mas pequenos pedaços deles vivem sob a forma de seqüências de DNA espalhadas pelo genoma humano moderno. Um novo estudo feito por geneticistas da Universidade da Califórnia, Davis, mostra por que esses traços de nossos parentes mais próximos estão sendo lentamente removidos pela seleção natural.
Humanos modernos e neandertais se cruzaram dezenas de milhares de anos atrás. Novo trabalho mostra como a diferença no tamanho da população levou a genes que sobreviveram em Neanderthals sendo removido do genoma humano moderno [Crédito: WikiCommons / DrMikeBaxter]
"Em média, tem havido seleção fraca, mas generalizada, contra os genes de Neanderthal", disse Graham Coop, professor do Departamento de Evolução e Ecologia da UC Davis e Centro de Biologia Populacional e autor sênior em um artigo descrevendo o trabalho publicado na revista PLOS Genética. Essa seleção parece ser uma conseqüência de uma pequena população de neandertais se misturando com uma população muito maior de humanos modernos.
Os neandertais se separaram dos nossos antepassados africanos há mais de meio milhão de anos e viveram na Europa e na Ásia Central até há algumas dezenas de milhares de anos. As descobertas arqueológicas mostraram que tinham uma cultura bastante sofisticada, disse Coop. Graças a amostras de DNA obtidas de um número de fósseis, temos dados suficientes sobre o genoma do Neanderthal para identificar seus genes entre os nossos.
Quando os seres humanos modernos deixaram a África cerca de 50.000 a 80.000 anos atrás e se espalharam pela Europa e Ásia, eles cruzaram com Neanderthals. A primeira descendência híbrida teria sido, em média, uma mistura 50-50 de modernos genes humanos e neandertais, podendo então ter-se criado com humanos modernos, neandertais ou outros híbridos.
Então o que aconteceu com o DNA de Neanderthal? Hoje, os genes de Neanderthal são uma porcentagem do genoma de pessoas de ascendência européia, um pouco mais comum em pessoas de ascendência asiática oriental e quase ausentes em pessoas de ascendência africana.
Coop e postdoctoral pesquisadores Ivan Juric e Simon Aeschbacher concebido métodos para medir o grau de seleção natural agindo Neanderthal DNA no genoma humano.
Uma hipótese foi que os neandertais rapidamente se tornaram geneticamente incompatíveis com os seres humanos modernos, de modo que seus descendentes híbridos não estavam "aptos" em termos evolutivos - ou não prosperaram ou não eram férteis.
Seleção fraca mas difundida contra genes Neanderthal
Os pesquisadores descobriram algo diferente. Em vez de mostrar uma seleção forte contra alguns genes de Neanderthal, eles encontraram uma seleção fraca, mas ampla, contra muitas seqüências de DNA de Neanderthal que está lentamente removendo-as do nosso genoma.
Coop disse que é consistente com uma população pequena e isolada de neandertais se misturando com uma população muito maior de humanos modernos. A endogamia em populações pequenas significa que as variantes genéticas podem permanecer comuns mesmo que sejam prejudiciais em algum grau. Mas quando se misturam em uma população maior, a seleção natural começa a agir contra essas variantes e eliminá-las.
"O tamanho da população humana tem sido historicamente muito maior, e isso é importante porque a seleção é mais eficiente na remoção de variantes deletérias em grandes populações", disse Juric. "As variantes fraca deletéria que poderiam persistir em Neanderthals não poderiam persistir nos seres humanos. Pensamos que esta simples explicação pode explicar o padrão de ascendência neandertal que vemos hoje ao longo do genoma dos seres humanos modernos ".
Os resultados são consistentes com outros trabalhos publicados recentemente. Se os neandertais fossem mais numerosos quando os humanos modernos os encontrassem, poderíamos ter uma mistura diferente de Neanderthal e genes humanos, disse Juric.
--chines via tradutor do google
尼安德特人命运的命运
尼安德特人在大约30,000年前消失了，但它们中的一小部分以通过现代人类基因组分散的DNA序列的形式存在。加利福尼亚大学戴维斯分校的遗传学家的一项新研究显示，为什么我们最近的亲戚的这些痕迹通过自然选择而被缓慢地去除。
现代人类和尼安德特人杂交数万年前。新工作显示人口规模的差异如何导致在尼安德特人生存的基因被从现代人类基因组中删除[信用：WikiCommons / DrMikeBaxter]
加利福尼亚大学戴维斯分校进化与生态系和人口生物学中心教授Graham Coop说，“平均来说，对尼安德特人基因的选择是微弱但广泛的，”他的一篇论文描述了在PLOS期刊上发表的着作基因。这种选择似乎是一个少量的尼安德特人混合与更大的现代人口的人口的结果。
尼安德特人在五十多万年前从我们的非洲祖先分裂出来，住在欧洲和中亚，直到几万年前。考古发现表明，他们有一个相当复杂的文化，Coop说。由于从一些化石中检索的DNA样本，我们有足够的数据在尼安德特人基因组上，以确定他们的基因在我们的。
当现代人类离开非洲约5万至8万年前，并通过欧洲和亚洲传播，他们与尼安德特人杂交。第一个混合后代平均是现代人类和尼安德特人基因的50-50混合物，然后可以与现代人类，尼安德特人或其他杂交种繁殖。
那么，尼安德特人的DNA发生了什么？今天，尼安德特人基因是欧洲血统的人的基因组的几个百分点，在东亚人的血统中更常见，在非洲血统的人中几乎不存在。
合作和博士后研究人员Ivan Juric和Simon Aeschbacher设计了测量人类基因组中作用于尼安德特人DNA的自然选择程度的方法。
一个假设是，尼安德特人迅速变得与现代人类的遗传不相容，所以他们的混合后代不是“适合”的进化术语 - 他们不能茁壮成长或不肥沃。
对尼安德特人基因的选择较弱但广泛
研究人员发现了不同的东西。与其对几个尼安德特人基因表现出强烈的选择，他们发现对许多尼安德特人DNA序列的弱但广泛的选择正在慢慢地从我们的基因组中去除它们。
Coop说，这与一个小的，孤立的尼安德特人混合与更大的现代人口的人口是一致的。在小群体中的近交意味着遗传变异体可以保持共同，即使它们在某种程度上是有害的。但是当它们混合到更大的群体中时，自然选择开始对这些变体起作用并将其除去。
“人类的人口规模历史上更大，这是很重要的，因为选择更有效地清除大群体中的有害变异体，”Juric说。 “可能存在于尼安德特人中的微弱有害变异体不能持续存在于人类中。我们认为这个简单的解释可以解释我们今天沿着现代人类的基因组看到的尼安德特人祖先的模式。
研究结果与其他最近发表的研究结果一致。如果尼安德特人在现代人类遇到他们时更多，我们可能有不同的尼安德特人和人类基因的组合，Juric说。
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