A new study of the genetic history of Sardinia, a Mediterranean island off the western coast of Italy, tells how genetic ancestry on the island was relatively stable through the end of the Bronze Age, even as mainland Europe saw new ancestries arrive. The study further details how the island s genetic ancestry became more diverse and interconnected with the Mediterranean starting in the Iron Age, as Phoenician, Punic, and eventually Roman peoples began arriving to the island.
Ancient DNA from Sardinia reveals 6,000 years of genetic history
The s Orcu e Tueri nuraghi, one of many distinctive Sardinian Bronze Age stone towers dating to the mid- to late 2nd millennium BC, at a site including in the study
The research analyzed genome-wide DNA data for 70 individuals from more than 20 Sardinian archaeological sites spanning roughly 6,000 years from the Middle Neolithic through the Medieval period. No previous study has used genome-wide DNA extracted from ancient remains to look at the population history of Sardinia.
Geneticists have been studying the people of Sardinia for a long time, but we haven t known much about their past, said the senior author John Novembre, PhD, a leading computational biologist at the Univeristy of Chicago who studies genetic diversity in natural populations. There have been clues that Sardinia has a particularly interesting genetic history, and understanding this history could also have relevance to larger questions about the peopling of the Mediterranean.
An interdisciplinary team
The people of Sardinia have long been studied by geneticists to understand human health. The island has one of the highest rates of people who live to 100 years or more, and its people have higher than average rates of autoimmune diseases and disorders such as beta-thalassemia and G6PD deficiency. Many villages in Sardinia also have high levels of relatedness, which makes uncovering the genetics of traits simpler. Across the island, the frequencies of genetic variants often differ from mainland Europe. These factors have made Sardinia a useful place for geneticists like senior author Francesco Cucca from the Universita di Sassari in Italy to uncover genetic variants that may be linked to disease and aging.
Contemporary Sardinians represent a reservoir for some variants that are currently very rare in continental Europe, Cucca said. These genetic variants are tools we can use to dissect the function of genes and the mechanisms that are at the basis of genetic diseases.
Sardinia also has a unique archaeological, linguistic, and cultural heritage, and has been part of Mediterranean trade networks since the Neolithic age. How much the population s genetic ancestry has changed through these times, however, has been unknown.
To generate a new perspective on the genetic history of Sardinia, long-term collaborators Cucca and Novembre brought together an interdisciplinary group with geneticists, archaeologists, and ancient DNA experts. A team led by Johannes Krause at the Max Planck Institute for the Science of Human History and the University of Tubingen in Germany helped coordinate the sampling and carried out DNA sequencing and authentication. Teams led by Novembre and Cucca then analyzed the data and shared the results with the whole group for an interdisciplinary interpretation.
We were thrilled to be able to generate such a dataset spanning six thousand years because the retrieval of ancient DNA from skeletal remains from Sardinia is very challenging, said Cosimo Posth, an archaeogeneticist at the Max Planck Institute and co-first author of the study.
Periods of stability and change
Sampling DNA from ancient remains allows scientists to get a snapshot of people living at a specific time and place, instead of using modern DNA and inferring the past based on assumptions and mathematical models. When the team compared the DNA of 70 ancient individuals collected from Sardinia to the DNA of other ancient and modern individuals, they uncovered two major patterns.
First, they saw that Sardinian individuals in the Middle Neolithic period (4100-3500 BCE) were closely related to people from mainland Europe of the time. Genetic ancestry then remained relatively stable on the island through at least the end of the Nuragic period (~900 BCE). This pattern differs from other regions of mainland Europe which experienced new ancestries entering from people moving across the continent in the Bronze Age.
The results also show the development of Sardinia s distinctive nuraghe stone towers and culture (after which the Nuragic period is named) did not coincide with any detectable, new genetic ancestry arriving to the island.
Ancient DNA from Sardinia reveals 6,000 years of genetic history
The town of Seulo, Sardinia, around which there are several cave archaeological sites that have been excavated
by study co-authors Maria Giuseppina Gradoli, Robin Skeates, and Jessica Becket and from
which samples were collected for the study [Credit: John Novembre]
We found striking stability in ancestry from the Middle Neolithic through the end of the Nuragic period in Sardinia, said Joe Marcus, a PhD student in the Department of Human Genetics at UChicago and a co-first author on the paper.
Second, the team found evidence of the arrival of different populations across the Mediterranean, first with Phoenicians originating from the Levant (modern-day Lebanon) and Punics, whose culture centered in Carthage (modern-day Tunisia). Then, new ancestry continued to appear during the Roman period and further in the Medieval period, as Sardinia became historically influenced by migration of people from modern-day Italy and Spain.
We observed clear signals of dynamic periods of contact linking the island to the rest of the Mediterranean, appearing first in individuals from two Phoenician and Punic sites as early as 500 BCE, and then in individuals from the Roman and Medieval periods, said Harald Ringbauer, PhD, a postdoctoral researcher involved in the computational data analysis at UChicago and a co-first author on the paper.
The group s results help explain similarities with DNA from mainland European individuals of the Neolithic and Copper Age, such as Otzi the Iceman, an almost perfectly preserved, 5,300-year-old human discovered in alpine ice in northern Italy in 1991. Specifically, among modern Europeans, Otzi s DNA is most similar to modern-day Sardinians. The new study supports the theory that this similarity remains because Sardinia had less turnover of genetic ancestry over time than mainland Europe, which experienced large-scale migrations in the Bronze Age.
Insights from the past, implications for the present
Besides providing new insight into mysteries of the past, studying ancient DNA also has implications for the well-being of present-day humans. This model of Sardinia s population history--establishment followed by relative isolation and then the arrival of new sources of diversity--provides a new framework for understanding how genetic variants with health implications became more frequent on the island.
For future studies, we want to look more precisely at mutations that we think are involved in disease to see in which period they changed in frequency and how quickly they changed, Novembre said. That will help us understand the processes acting on these diseases, and in turn gain a richer view that may yield insights for human health.
Ancient DNA from Sardinia reveals 6,000 years of genetic history
The Neolithic/Copper Age site of Su Crucifissu Mannu, an example of a typical domus du janas construction of the time and a one of the sites including in the study
1-
by Edison Mariotti,
“A matemática, vista corretamente, possui não apenas verdade, mas também suprema beleza - uma beleza fria e austera, como a da escultura.”frase BERTRAND RUSSEL - matemático indiano
-
data analyst in code programming language, R.
-
@edison.mariotti - #edisonmariotti
Say no to fake News.
This report, is guaranteed to verify the address of the LINK above
-
-
-
analista de dados em linguagem de programação em código, R.
Diga não às fake news.
-
by Natural Language Processing (NLP)
-
via Processamento de linguagem natural (PNL).
-
Esta reportagem, tem a garantia de apuração do endereço do LINK abaixo.
--br via tradutor do google
DNA antigo da Sardenha revela 6.000 anos de história genética.
Um novo estudo da história genética da Sardenha, uma ilha mediterrânea na costa oeste da Itália, conta como a ascendência genética na ilha era relativamente estável até o final da Idade do Bronze, mesmo quando a Europa continental viu novas ascendências chegarem. O estudo detalha como a ancestralidade genética da ilha se tornou mais diversificada e interconectada com o Mediterrâneo a partir da Idade do Ferro, quando povos fenícios, púnicos e, finalmente, romanos começaram a chegar à ilha.
DNA antigo da Sardenha revela 6.000 anos de história genética
O s Orcu e Tueri nuraghi, uma das muitas torres de pedra distintas da Idade do Bronze da Sardenha datando de meados a final do segundo milênio aC, em um local que inclua no estudo
A pesquisa analisou dados de DNA em todo o genoma de 70 indivíduos de mais de 20 sítios arqueológicos da Sardenha, abrangendo cerca de 6.000 anos desde o Neolítico Médio até o período medieval. Nenhum estudo anterior utilizou DNA de todo o genoma extraído de restos antigos para examinar a história da população da Sardenha.
Os geneticistas estudam o povo da Sardenha há muito tempo, mas não sabemos muito sobre o passado deles, disse o autor sênior John Novembre, PhD, principal biólogo computacional da Universidade de Chicago que estuda a diversidade genética em populações naturais. Há pistas de que a Sardenha tem uma história genética particularmente interessante, e a compreensão dessa história também pode ter relevância para questões maiores sobre o povoamento do Mediterrâneo.
Uma equipe interdisciplinar
O povo da Sardenha tem sido estudado por geneticistas para entender a saúde humana. A ilha tem uma das taxas mais altas de pessoas que vivem até 100 anos ou mais, e seu povo tem taxas acima da média de doenças e distúrbios auto-imunes, como beta-talassemia e deficiência de G6PD. Muitas aldeias da Sardenha também têm altos níveis de parentesco, o que simplifica a descoberta da genética de características. Em toda a ilha, as frequências de variantes genéticas geralmente diferem da Europa continental. Esses fatores tornaram a Sardenha um lugar útil para geneticistas, como o autor sênior Francesco Cucca, da Universita di Sassari, na Itália, para descobrir variantes genéticas que podem estar ligadas a doenças e envelhecimento.
Sardenha contemporâneos representam um reservatório para algumas variantes que atualmente são muito raras na Europa continental, disse Cucca. Essas variantes genéticas são ferramentas que podemos usar para dissecar a função dos genes e os mecanismos que estão na base das doenças genéticas.
A Sardenha também possui um patrimônio arqueológico, linguístico e cultural único e faz parte das redes de comércio do Mediterrâneo desde a era neolítica. O quanto a ancestralidade genética da população mudou ao longo desses tempos, no entanto, é desconhecido.
Para gerar uma nova perspectiva sobre a história genética da Sardenha, os colaboradores de longa data Cucca e Novembre reuniram um grupo interdisciplinar com geneticistas, arqueólogos e antigos especialistas em DNA. Uma equipe liderada por Johannes Krause no Instituto Max Planck para a Ciência da História Humana e na Universidade de Tubingen, na Alemanha, ajudou a coordenar a amostragem e realizou o seqüenciamento e a autenticação do DNA. As equipes lideradas por Novembre e Cucca analisaram os dados e compartilharam os resultados com todo o grupo para uma interpretação interdisciplinar.
Ficamos emocionados em poder gerar um conjunto de dados desse tipo por seis mil anos, porque a recuperação de DNA antigo de restos esqueléticos da Sardenha é muito desafiadora, disse Cosimo Posth, arqueogeneticista do Instituto Max Planck e co-primeiro autor do estudo.
Períodos de estabilidade e mudança
A amostragem de DNA de restos antigos permite aos cientistas obter uma imagem instantânea de pessoas que vivem em um tempo e local específicos, em vez de usar o DNA moderno e inferir o passado com base em suposições e modelos matemáticos. Quando a equipe comparou o DNA de 70 indivíduos antigos coletados da Sardenha com o DNA de outros indivíduos antigos e modernos, eles descobriram dois padrões principais.
Primeiro, eles viram que indivíduos da Sardenha no período neolítico médio (4100-3500 aC) estavam intimamente relacionados com pessoas da Europa continental da época. A ascendência genética permaneceu relativamente estável na ilha pelo menos até o final do período Nuragic (~ 900 aC). Esse padrão difere de outras regiões da Europa continental que experimentaram novas ascendências entrando de pessoas que se deslocavam pelo continente na Idade do Bronze.
Os resultados também mostram que o desenvolvimento das distintas torres de pedra nuraghe da Sardenha e a cultura (após o qual o período Nuragic é nomeado) não coincidiram com nenhuma nova ancestralidade genética detectável que chegasse à ilha.
DNA antigo da Sardenha revela 6.000 anos de história genética
A cidade de Seulo, Sardenha, em torno da qual existem vários sítios arqueológicos de cavernas que foram escavados pelos co-autores do estudo Maria Giuseppina Gradoli, Robin Skeates e Jessica Becket e de quais amostras foram coletadas para o estudo [Crédito: John Novembre]
Encontramos uma estabilidade impressionante na ascendência do Neolítico Médio até o final do período Nuragic na Sardenha, disse Joe Marcus, um estudante de doutorado no Departamento de Genética Humana da UChicago e co-primeiro autor do artigo.
Segundo, a equipe encontrou evidências da chegada de diferentes populações no Mediterrâneo, primeiro com fenícios originários do Levante (atual Líbano) e Punics, cuja cultura era centrada em Cartago (atual Tunísia). Então, novos ancestrais continuaram a aparecer durante o período romano e mais adiante no período medieval, quando a Sardenha se tornou historicamente influenciada pela migração de pessoas da Itália e da Espanha modernas.
Observamos sinais claros de períodos dinâmicos de contato ligando a ilha ao resto do Mediterrâneo, aparecendo primeiro em indivíduos de dois locais fenícios e púnicos já em 500 aC, e depois em indivíduos dos períodos romano e medieval, disse Harald Ringbauer, PhD, pesquisador de pós-doutorado envolvido na análise de dados computacionais na UChicago e co-primeiro autor do artigo.
Os resultados do grupo ajudam a explicar semelhanças com o DNA de indivíduos europeus continentais da Idade do Neolítico e do Cobre, como Otzi, o Homem do Gelo, um humano de 5.300 anos quase perfeitamente preservado, descoberto em gelo alpino no norte da Itália em 1991. Especificamente, entre os europeus modernos, o DNA de Otzi é mais semelhante aos da Sardenha dos dias de hoje. O novo estudo apóia a teoria de que essa semelhança permanece porque a Sardenha teve menos rotatividade de ancestralidade genética ao longo do tempo do que a Europa continental, que sofreu migrações em larga escala na Idade do Bronze.
Insights do passado, implicações para o presente
Além de fornecer uma nova visão dos mistérios do passado, o estudo do DNA antigo também tem implicações para o bem-estar dos humanos atuais. Este modelo da história da população da Sardenha - estabelecimento seguido de relativo isolamento e, em seguida, a chegada de novas fontes de diversidade - fornece uma nova estrutura para entender como as variantes genéticas com implicações na saúde se tornaram mais frequentes na ilha.
Para estudos futuros, queremos examinar com mais precisão as mutações que acreditamos estar envolvidas na doença, para ver em que período elas mudaram de frequência e com que rapidez mudaram, disse Novembre. Isso nos ajudará a entender os processos que atuam sobre essas doenças e, por sua vez, obterá uma visão mais rica que poderá gerar insights para a saúde humana.
DNA antigo da Sardenha revela 6.000 anos de história genética
O local neolítico / idade do cobre de Su Crucifissu Mannu, um exemplo de domus du janas típico construção do tempo e de um dos locais, incluindo no estudo
1-
--de via tradutor do google
Alte DNA aus Sardinien enthüllt 6.000 Jahre genetische Geschichte.
Eine neue Studie zur genetischen Geschichte Sardiniens, einer Mittelmeerinsel vor der Westküste Italiens, zeigt, wie die genetische Abstammung der Insel bis zum Ende der Bronzezeit relativ stabil war, obwohl auf dem europäischen Festland neue Vorfahren auftauchten. Die Studie beschreibt weiter, wie die genetische Herkunft der Insel ab der Eisenzeit vielfältiger und mit dem Mittelmeer verbunden wurde, als phönizische, punische und schließlich römische Völker auf die Insel kamen.
Alte DNA aus Sardinien enthüllt 6.000 Jahre genetische Geschichte Der Orcu e Tueri nuraghi, einer der vielen markanten Steinbahntürme aus der sardischen Bronzezeit
aus der Mitte bis Ende des 2. Jahrtausends v. Chr. an einem Ort, der in die Studie aufgenommen wurde
Die Forschung analysierte genomweite DNA-Daten für 70 Personen aus mehr als 20 sardischen archäologischen Stätten, die sich über eine Zeitspanne von etwa 6.000 Jahren vom Mittelneolithikum bis zum Mittelalter erstrecken. Keine frühere Studie hat genomweite DNA aus antiken Überresten verwendet, um die Bevölkerungsgeschichte Sardiniens zu untersuchen.
Genetiker haben die Menschen auf Sardinien schon lange untersucht, aber wir wissen nicht viel über ihre Vergangenheit, sagte der leitende Autor John Novembre, PhD, ein führender Computerbiologe an der Universität von Chicago, der die genetische Vielfalt in natürlichen Populationen untersucht. Es gab Hinweise darauf, dass Sardinien eine besonders interessante genetische Geschichte hat, und das Verständnis dieser Geschichte könnte auch für größere Fragen zur Bevölkerung des Mittelmeers relevant sein.
Ein interdisziplinäres Team
Die Menschen auf Sardinien wurden lange Zeit von Genetikern untersucht, um die menschliche Gesundheit zu verstehen. Die Insel hat eine der höchsten Raten von Menschen, die 100 Jahre oder älter sind, und ihre Bevölkerung hat eine überdurchschnittlich hohe Rate an Autoimmunerkrankungen und -störungen wie Beta-Thalassämie und G6PD-Mangel. Viele Dörfer auf Sardinien weisen auch ein hohes Maß an Verwandtschaft auf, was die Aufdeckung der Genetik von Merkmalen vereinfacht. Auf der ganzen Insel unterscheiden sich die Häufigkeiten genetischer Varianten häufig vom europäischen Festland. Diese Faktoren haben Sardinien zu einem nützlichen Ort für Genetiker wie den leitenden Autor Francesco Cucca von der Universita di Sassari in Italien gemacht, um genetische Varianten aufzudecken, die mit Krankheit und Alterung zusammenhängen können.
Die heutigen Sarden stellen ein Reservoir für einige Varianten dar, die derzeit in Kontinentaleuropa sehr selten sind, sagte Cucca. Diese genetischen Varianten sind Werkzeuge, mit denen wir die Funktion von Genen und die Mechanismen untersuchen können, die genetischen Krankheiten zugrunde liegen.
Sardinien hat auch ein einzigartiges archäologisches, sprachliches und kulturelles Erbe und ist seit der Jungsteinzeit Teil der Handelsnetzwerke des Mittelmeers. Wie sehr sich die genetische Abstammung der Bevölkerung in diesen Zeiten verändert hat, ist jedoch unbekannt.
Um eine neue Perspektive auf die genetische Geschichte Sardiniens zu erhalten, haben die langjährigen Mitarbeiter Cucca und Novembre eine interdisziplinäre Gruppe mit Genetikern, Archäologen und alten DNA-Experten zusammengebracht. Ein Team unter der Leitung von Johannes Krause vom Max-Planck-Institut für Geschichte der Menschheitsgeschichte und der Universität Tübingen half bei der Koordinierung der Probenahme und führte die DNA-Sequenzierung und -Authentifizierung durch. Die von Novembre und Cucca geleiteten Teams analysierten dann die Daten und teilten die Ergebnisse mit der gesamten Gruppe für eine interdisziplinäre Interpretation.
Wir waren begeistert, einen solchen Datensatz über sechstausend Jahre erstellen zu können, da die Gewinnung alter DNA aus Skelettresten aus Sardinien sehr schwierig ist, sagte Cosimo Posth, Archäogenetiker am Max-Planck-Institut und Mitautor der Studie.
Perioden der Stabilität und des Wandels
Durch die Entnahme von DNA aus alten Überresten können Wissenschaftler eine Momentaufnahme von Menschen erhalten, die zu einem bestimmten Zeitpunkt und an einem bestimmten Ort leben, anstatt moderne DNA zu verwenden und die Vergangenheit anhand von Annahmen und mathematischen Modellen abzuleiten. Als das Team die DNA von 70 aus Sardinien gesammelten antiken Personen mit der DNA anderer antiker und moderner Personen verglich, entdeckte es zwei Hauptmuster.
Erstens sahen sie, dass sardische Individuen in der Mittelneolithik (4100-3500 v. Chr.) Eng mit Menschen vom damaligen europäischen Festland verwandt waren. Die genetische Abstammung blieb dann zumindest bis zum Ende der Nuraghenzeit (~ 900 v. Chr.) Auf der Insel relativ stabil. Dieses Muster unterscheidet sich von anderen Regionen des europäischen Festlandes, in denen neue Vorfahren von Menschen kamen, die sich in der Bronzezeit über den Kontinent bewegten.
Die Ergebnisse zeigen auch, dass die Entwicklung der charakteristischen Nuraghe-Steintürme und der Kultur Sardiniens (nach der die Nuraghenzeit benannt ist) nicht mit einer nachweisbaren neuen genetischen Abstammung auf der Insel zusammenfiel.
Alte DNA aus Sardinien enthüllt 6.000 Jahre genetische Geschichte Die Stadt Seulo auf Sardinien, um die sich mehrere höhlenarchäologische Stätten befinden, die von den Studienkoautoren Maria Giuseppina Gradoli, Robin Skeates und Jessica Becket ausgegraben wurden und aus denen Proben entnommen wurden für die Studie [Credit: John Novembre]
Wir fanden bemerkenswerte Stabilität in der Abstammung vom Mittelneolithikum bis zum Ende der Nuraghenzeit auf Sardinien, sagte Joe Marcus, Doktorand in der Abteilung für Humangenetik an der UChicago und Mitautor des Papiers.
Zweitens fand das Team Hinweise auf die Ankunft verschiedener Bevölkerungsgruppen im Mittelmeerraum, zum einen bei Phöniziern aus der Levante (heutiger Libanon) und Punics, deren Kultur sich auf Karthago (heutiges Tunesien) konzentrierte. Dann tauchten während der Römerzeit und weiter im Mittelalter neue Vorfahren auf, als Sardinien historisch durch die Migration von Menschen aus dem heutigen Italien und Spanien beeinflusst wurde.
Wir beobachteten deutliche Signale dynamischer Kontaktperioden, die die Insel mit dem Rest des Mittelmeers verbinden und erst 500 v. Chr. Bei Personen aus zwei phönizischen und punischen Gebieten und dann bei Personen aus der Römer- und Mittelalterzeit auftraten, sagte Harald Ringbauer. PhD, ein Postdoktorand, der an der Computerdatenanalyse bei UChicago beteiligt ist, und Co-Erstautor des Papiers.
Die Ergebnisse der Gruppe helfen dabei, Ähnlichkeiten mit DNA von Personen aus dem Neolithikum und der Kupferzeit auf dem europäischen Festland zu erklären, wie beispielsweise Otzi the Iceman, ein fast perfekt erhaltener, 5.300 Jahre alter Mensch, der 1991 im alpinen Eis in Norditalien entdeckt wurde moderne Europäer, Otzis DNA ist den heutigen Sarden am ähnlichsten. Die neue Studie stützt die Theorie, dass diese Ähnlichkeit bestehen bleibt, weil Sardinien im Laufe der Zeit weniger genetische Vorfahren hatte als das europäische Festland, das in der Bronzezeit große Migrationen erlebte.
Erkenntnisse aus der Vergangenheit, Implikationen für die Gegenwart
Das Studium der alten DNA bietet nicht nur neue Einblicke in die Geheimnisse der Vergangenheit, sondern hat auch Auswirkungen auf das Wohlbefinden der heutigen Menschen. Dieses Modell der Bevölkerungsgeschichte Sardiniens - Gründung, gefolgt von relativer Isolation und der Ankunft neuer Quellen der Vielfalt - bietet einen neuen Rahmen für das Verständnis, wie genetische Varianten mit gesundheitlichen Auswirkungen auf der Insel häufiger wurden.
Für zukünftige Studien wollen wir Mutationen, von denen wir glauben, dass sie an Krankheiten beteiligt sind, genauer untersuchen, um festzustellen, in welchem Zeitraum sie sich in ihrer Häufigkeit geändert haben und wie schnell sie sich geändert haben, sagte Novembre. Dies wird uns helfen, die Prozesse zu verstehen, die auf diese Krankheiten wirken, und wiederum eine umfassendere Sichtweise gewinnen, die Erkenntnisse für die menschliche Gesundheit liefern kann.
Alte DNA aus Sardinien enthüllt 6.000 Jahre genetische Geschichte Die neolithische / kupferzeitliche Stätte von Su Crucifissu Mannu, ein Beispiel für eine typische Domus du Janas-Konstruktion der Zeit und eine der Stätten, die in die Studie aufgenommen wurden
1-
Eine neue Studie zur genetischen Geschichte Sardiniens, einer Mittelmeerinsel vor der Westküste Italiens, zeigt, wie die genetische Abstammung der Insel bis zum Ende der Bronzezeit relativ stabil war, obwohl auf dem europäischen Festland neue Vorfahren auftauchten. Die Studie beschreibt weiter, wie die genetische Herkunft der Insel ab der Eisenzeit vielfältiger und mit dem Mittelmeer verbunden wurde, als phönizische, punische und schließlich römische Völker auf die Insel kamen.
Alte DNA aus Sardinien enthüllt 6.000 Jahre genetische Geschichte Der Orcu e Tueri nuraghi, einer der vielen markanten Steinbahntürme aus der sardischen Bronzezeit
aus der Mitte bis Ende des 2. Jahrtausends v. Chr. an einem Ort, der in die Studie aufgenommen wurde
Die Forschung analysierte genomweite DNA-Daten für 70 Personen aus mehr als 20 sardischen archäologischen Stätten, die sich über eine Zeitspanne von etwa 6.000 Jahren vom Mittelneolithikum bis zum Mittelalter erstrecken. Keine frühere Studie hat genomweite DNA aus antiken Überresten verwendet, um die Bevölkerungsgeschichte Sardiniens zu untersuchen.
Genetiker haben die Menschen auf Sardinien schon lange untersucht, aber wir wissen nicht viel über ihre Vergangenheit, sagte der leitende Autor John Novembre, PhD, ein führender Computerbiologe an der Universität von Chicago, der die genetische Vielfalt in natürlichen Populationen untersucht. Es gab Hinweise darauf, dass Sardinien eine besonders interessante genetische Geschichte hat, und das Verständnis dieser Geschichte könnte auch für größere Fragen zur Bevölkerung des Mittelmeers relevant sein.
Ein interdisziplinäres Team
Die Menschen auf Sardinien wurden lange Zeit von Genetikern untersucht, um die menschliche Gesundheit zu verstehen. Die Insel hat eine der höchsten Raten von Menschen, die 100 Jahre oder älter sind, und ihre Bevölkerung hat eine überdurchschnittlich hohe Rate an Autoimmunerkrankungen und -störungen wie Beta-Thalassämie und G6PD-Mangel. Viele Dörfer auf Sardinien weisen auch ein hohes Maß an Verwandtschaft auf, was die Aufdeckung der Genetik von Merkmalen vereinfacht. Auf der ganzen Insel unterscheiden sich die Häufigkeiten genetischer Varianten häufig vom europäischen Festland. Diese Faktoren haben Sardinien zu einem nützlichen Ort für Genetiker wie den leitenden Autor Francesco Cucca von der Universita di Sassari in Italien gemacht, um genetische Varianten aufzudecken, die mit Krankheit und Alterung zusammenhängen können.
Die heutigen Sarden stellen ein Reservoir für einige Varianten dar, die derzeit in Kontinentaleuropa sehr selten sind, sagte Cucca. Diese genetischen Varianten sind Werkzeuge, mit denen wir die Funktion von Genen und die Mechanismen untersuchen können, die genetischen Krankheiten zugrunde liegen.
Sardinien hat auch ein einzigartiges archäologisches, sprachliches und kulturelles Erbe und ist seit der Jungsteinzeit Teil der Handelsnetzwerke des Mittelmeers. Wie sehr sich die genetische Abstammung der Bevölkerung in diesen Zeiten verändert hat, ist jedoch unbekannt.
Um eine neue Perspektive auf die genetische Geschichte Sardiniens zu erhalten, haben die langjährigen Mitarbeiter Cucca und Novembre eine interdisziplinäre Gruppe mit Genetikern, Archäologen und alten DNA-Experten zusammengebracht. Ein Team unter der Leitung von Johannes Krause vom Max-Planck-Institut für Geschichte der Menschheitsgeschichte und der Universität Tübingen half bei der Koordinierung der Probenahme und führte die DNA-Sequenzierung und -Authentifizierung durch. Die von Novembre und Cucca geleiteten Teams analysierten dann die Daten und teilten die Ergebnisse mit der gesamten Gruppe für eine interdisziplinäre Interpretation.
Wir waren begeistert, einen solchen Datensatz über sechstausend Jahre erstellen zu können, da die Gewinnung alter DNA aus Skelettresten aus Sardinien sehr schwierig ist, sagte Cosimo Posth, Archäogenetiker am Max-Planck-Institut und Mitautor der Studie.
Perioden der Stabilität und des Wandels
Durch die Entnahme von DNA aus alten Überresten können Wissenschaftler eine Momentaufnahme von Menschen erhalten, die zu einem bestimmten Zeitpunkt und an einem bestimmten Ort leben, anstatt moderne DNA zu verwenden und die Vergangenheit anhand von Annahmen und mathematischen Modellen abzuleiten. Als das Team die DNA von 70 aus Sardinien gesammelten antiken Personen mit der DNA anderer antiker und moderner Personen verglich, entdeckte es zwei Hauptmuster.
Erstens sahen sie, dass sardische Individuen in der Mittelneolithik (4100-3500 v. Chr.) Eng mit Menschen vom damaligen europäischen Festland verwandt waren. Die genetische Abstammung blieb dann zumindest bis zum Ende der Nuraghenzeit (~ 900 v. Chr.) Auf der Insel relativ stabil. Dieses Muster unterscheidet sich von anderen Regionen des europäischen Festlandes, in denen neue Vorfahren von Menschen kamen, die sich in der Bronzezeit über den Kontinent bewegten.
Die Ergebnisse zeigen auch, dass die Entwicklung der charakteristischen Nuraghe-Steintürme und der Kultur Sardiniens (nach der die Nuraghenzeit benannt ist) nicht mit einer nachweisbaren neuen genetischen Abstammung auf der Insel zusammenfiel.
Alte DNA aus Sardinien enthüllt 6.000 Jahre genetische Geschichte Die Stadt Seulo auf Sardinien, um die sich mehrere höhlenarchäologische Stätten befinden, die von den Studienkoautoren Maria Giuseppina Gradoli, Robin Skeates und Jessica Becket ausgegraben wurden und aus denen Proben entnommen wurden für die Studie [Credit: John Novembre]
Wir fanden bemerkenswerte Stabilität in der Abstammung vom Mittelneolithikum bis zum Ende der Nuraghenzeit auf Sardinien, sagte Joe Marcus, Doktorand in der Abteilung für Humangenetik an der UChicago und Mitautor des Papiers.
Zweitens fand das Team Hinweise auf die Ankunft verschiedener Bevölkerungsgruppen im Mittelmeerraum, zum einen bei Phöniziern aus der Levante (heutiger Libanon) und Punics, deren Kultur sich auf Karthago (heutiges Tunesien) konzentrierte. Dann tauchten während der Römerzeit und weiter im Mittelalter neue Vorfahren auf, als Sardinien historisch durch die Migration von Menschen aus dem heutigen Italien und Spanien beeinflusst wurde.
Wir beobachteten deutliche Signale dynamischer Kontaktperioden, die die Insel mit dem Rest des Mittelmeers verbinden und erst 500 v. Chr. Bei Personen aus zwei phönizischen und punischen Gebieten und dann bei Personen aus der Römer- und Mittelalterzeit auftraten, sagte Harald Ringbauer. PhD, ein Postdoktorand, der an der Computerdatenanalyse bei UChicago beteiligt ist, und Co-Erstautor des Papiers.
Die Ergebnisse der Gruppe helfen dabei, Ähnlichkeiten mit DNA von Personen aus dem Neolithikum und der Kupferzeit auf dem europäischen Festland zu erklären, wie beispielsweise Otzi the Iceman, ein fast perfekt erhaltener, 5.300 Jahre alter Mensch, der 1991 im alpinen Eis in Norditalien entdeckt wurde moderne Europäer, Otzis DNA ist den heutigen Sarden am ähnlichsten. Die neue Studie stützt die Theorie, dass diese Ähnlichkeit bestehen bleibt, weil Sardinien im Laufe der Zeit weniger genetische Vorfahren hatte als das europäische Festland, das in der Bronzezeit große Migrationen erlebte.
Erkenntnisse aus der Vergangenheit, Implikationen für die Gegenwart
Das Studium der alten DNA bietet nicht nur neue Einblicke in die Geheimnisse der Vergangenheit, sondern hat auch Auswirkungen auf das Wohlbefinden der heutigen Menschen. Dieses Modell der Bevölkerungsgeschichte Sardiniens - Gründung, gefolgt von relativer Isolation und der Ankunft neuer Quellen der Vielfalt - bietet einen neuen Rahmen für das Verständnis, wie genetische Varianten mit gesundheitlichen Auswirkungen auf der Insel häufiger wurden.
Für zukünftige Studien wollen wir Mutationen, von denen wir glauben, dass sie an Krankheiten beteiligt sind, genauer untersuchen, um festzustellen, in welchem Zeitraum sie sich in ihrer Häufigkeit geändert haben und wie schnell sie sich geändert haben, sagte Novembre. Dies wird uns helfen, die Prozesse zu verstehen, die auf diese Krankheiten wirken, und wiederum eine umfassendere Sichtweise gewinnen, die Erkenntnisse für die menschliche Gesundheit liefern kann.
Alte DNA aus Sardinien enthüllt 6.000 Jahre genetische Geschichte Die neolithische / kupferzeitliche Stätte von Su Crucifissu Mannu, ein Beispiel für eine typische Domus du Janas-Konstruktion der Zeit und eine der Stätten, die in die Studie aufgenommen wurden
1-
--ru via tradutor do google
Древняя ДНК Сардинии раскрывает 6000 лет генетической истории.
Новое исследование генетической истории Сардинии, средиземноморского острова у западного побережья Италии, рассказывает, как генетическое происхождение на острове было относительно стабильным до конца бронзового века, даже когда в континентальную Европу появились новые предки. Далее в исследовании подробно рассказывается о том, как генетическое происхождение острова стало более разнообразным и взаимосвязанным со Средиземноморьем, начиная с железного века, когда на остров начали прибывать финикийские, пунические и, в конечном итоге, римские народы.
Древняя ДНК Сардинии раскрывает 6000-летнюю генетическую историю. Орку и туери нураги, одна из многих характерных сардинских каменных башен бронзового века
датируется серединой и концом 2-го тысячелетия до нашей эры, на месте, в том числе в исследовании
Исследование проанализировало данные ДНК всего генома для 70 человек из более чем 20 сардинских археологических памятников, охватывающих примерно 6000 лет от среднего неолита до средневекового периода. Ни одно предыдущее исследование не использовало ДНК всего генома, извлеченную из древних останков, чтобы посмотреть на популяционную историю Сардинии.
Генетики изучают людей Сардинии в течение длительного времени, но мы мало знаем об их прошлом, сказал старший автор, доктор философии Джон Новембре, ведущий вычислительный биолог в Университете Чикаго, который изучает генетическое разнообразие в природных популяциях. Были подсказки, что Сардиния имеет особенно интересную генетическую историю, и понимание этой истории может также иметь отношение к более широким вопросам о населенности Средиземноморья.
Междисциплинарная команда
Люди Сардинии давно изучены генетиками, чтобы понять здоровье человека. На острове один из самых высоких показателей среди людей, которые доживают до 100 лет и более, и у его жителей выше, чем в среднем, аутоиммунные заболевания и нарушения, такие как бета-талассемия и дефицит G6PD. Многие деревни на Сардинии также имеют высокий уровень родства, что упрощает раскрытие генетики признаков. По всему острову частоты генетических вариантов часто отличаются от материковой Европы. Эти факторы сделали Сардинию полезным местом для генетиков, таких как старший автор Франческо Кукка из Университета Сассари в Италии, для выявления генетических вариантов, которые могут быть связаны с болезнями и старением.
По словам Кукки, современные сардинцы представляют собой резервуар для некоторых вариантов, которые в настоящее время очень редки в континентальной Европе. Эти генетические варианты являются инструментами, которые мы можем использовать для анализа функции генов и механизмов, лежащих в основе генетических заболеваний.
Сардиния также обладает уникальным археологическим, лингвистическим и культурным наследием и является частью торговых сетей Средиземноморья с эпохи неолита. Однако насколько генетическое происхождение населения изменилось за это время, неизвестно.
Чтобы создать новый взгляд на генетическую историю Сардинии, долгосрочные сотрудники Cucca и Novembre собрали междисциплинарную группу с генетиками, археологами и экспертами по древней ДНК. Команда во главе с Йоханнесом Краузе из Института естествознания Макса Планка и Университета Тюбингена в Германии помогала координировать отбор проб и проводить секвенирование и аутентификацию ДНК. Затем команды под руководством Новембре и Кукки проанализировали данные и поделились результатами со всей группой для междисциплинарной интерпретации.
Мы были в восторге от возможности создать такой набор данных, охватывающий шесть тысяч лет, потому что извлечение древней ДНК из останков скелета из Сардинии является очень сложной задачей, сказал Козимо Пост, археогенетик из Института Макса Планка и соавтор исследования.
Периоды стабильности и перемен
Выборка ДНК из древних останков позволяет ученым получить снимок людей, живущих в определенное время и в определенном месте, вместо того, чтобы использовать современную ДНК и делать выводы из прошлого, основываясь на предположениях и математических моделях. Когда команда сравнила ДНК 70 древних людей, собранных с Сардинии, с ДНК других древних и современных людей, они обнаружили две основные закономерности.
Во-первых, они увидели, что сардинские особи в период среднего неолита (4100-3500 гг. До н.э.) были тесно связаны с людьми из континентальной Европы того времени. Генетическое происхождение оставалось относительно стабильным на острове, по крайней мере, до конца нурагического периода (~ 900 г. до н.э.). Эта модель отличается от других регионов континентальной Европы, где в бронзовом веке появились новые предки от людей, пересекающих континент.
Результаты также показывают, что развитие характерных для Сардинии каменных башен и культур нурагов (в честь которых назван нурагический период) не совпало ни с какой обнаруживаемой новой генетической родословной, прибывающей на остров.
Древняя ДНК Сардинии раскрывает 6000-летнюю генетическую историю. Город Сеуло, Сардиния, вокруг которого есть несколько пещерных археологических памятников, которые были раскопаны соавторами исследования Марией Джузеппиной Градоли, Робин Скейтс и Джессикой Бекет и из которых были взяты образцы. для исследования [Фото: Джон Новембре]
Мы обнаружили поразительную стабильность в предках от среднего неолита до конца нурагического периода на Сардинии, сказал Джо Маркус, аспирант кафедры генетики человека в Чикаго и соавтор статьи.
Во-вторых, группа обнаружила свидетельства прибытия различных групп населения через Средиземное море, во-первых, финикийцы, происходящие из Леванта (современный Ливан) и Пунических, чья культура была сосредоточена в Карфагене (современный Тунис). Затем новое происхождение продолжало появляться во время римского периода и далее в период средневековья, поскольку Сардиния стала исторически подверженной влиянию миграции людей из современной Италии и Испании.
Мы наблюдали четкие сигналы динамических периодов контакта, связывающих остров с остальной частью Средиземного моря, появляющихся сначала у особей с двух финикийских и пунических мест уже в 500 г. до н.э., а затем у особей римского и средневекового периодов, сказал Харальд Рингбауэр, Доктор наук, доктор наук, занимающийся анализом вычислительных данных в UChicago и соавтор статьи.
Результаты группы помогают объяснить сходство с ДНК людей из континентальной Европы эпохи неолита и меди, таких как Оци, Ледовик, почти идеально сохранившийся 5300-летний человек, обнаруженный в альпийском льду в северной Италии в 1991 году. В частности, среди У современных европейцев ДНК Отзи больше всего похожа на современных сардинцев. Новое исследование подтверждает теорию о том, что это сходство сохраняется, поскольку на Сардинии с течением времени происходил меньший оборот генетических предков, чем в континентальной Европе, где в бронзовом веке происходили масштабные миграции.
Взгляд из прошлого, последствия для настоящего
Помимо предоставления нового понимания загадок прошлого, изучение древней ДНК также имеет значение для благополучия современных людей. Эта модель популяционной истории Сардинии - создание, сопровождаемое относительной изоляцией, а затем появление новых источников разнообразия - обеспечивает новую основу для понимания того, как генетические варианты с последствиями для здоровья стали более частыми на острове.
В будущих исследованиях мы хотим более точно взглянуть на мутации, которые, по нашему мнению, связаны с заболеванием, чтобы увидеть, в какой период они менялись по частоте и как быстро они менялись, сказал Новембре. Это поможет нам понять процессы, воздействующие на эти заболевания, и, в свою очередь, получить более полное представление о состоянии здоровья человека.
Древняя ДНК Сардинии раскрывает 6000-летнюю генетическую историю. Место неолита / медного века Су Крусифиссу Манну, пример типичной конструкции того времени domus du janas и одно из мест, включенных в исследование.
1-
Новое исследование генетической истории Сардинии, средиземноморского острова у западного побережья Италии, рассказывает, как генетическое происхождение на острове было относительно стабильным до конца бронзового века, даже когда в континентальную Европу появились новые предки. Далее в исследовании подробно рассказывается о том, как генетическое происхождение острова стало более разнообразным и взаимосвязанным со Средиземноморьем, начиная с железного века, когда на остров начали прибывать финикийские, пунические и, в конечном итоге, римские народы.
Древняя ДНК Сардинии раскрывает 6000-летнюю генетическую историю. Орку и туери нураги, одна из многих характерных сардинских каменных башен бронзового века
датируется серединой и концом 2-го тысячелетия до нашей эры, на месте, в том числе в исследовании
Исследование проанализировало данные ДНК всего генома для 70 человек из более чем 20 сардинских археологических памятников, охватывающих примерно 6000 лет от среднего неолита до средневекового периода. Ни одно предыдущее исследование не использовало ДНК всего генома, извлеченную из древних останков, чтобы посмотреть на популяционную историю Сардинии.
Генетики изучают людей Сардинии в течение длительного времени, но мы мало знаем об их прошлом, сказал старший автор, доктор философии Джон Новембре, ведущий вычислительный биолог в Университете Чикаго, который изучает генетическое разнообразие в природных популяциях. Были подсказки, что Сардиния имеет особенно интересную генетическую историю, и понимание этой истории может также иметь отношение к более широким вопросам о населенности Средиземноморья.
Междисциплинарная команда
Люди Сардинии давно изучены генетиками, чтобы понять здоровье человека. На острове один из самых высоких показателей среди людей, которые доживают до 100 лет и более, и у его жителей выше, чем в среднем, аутоиммунные заболевания и нарушения, такие как бета-талассемия и дефицит G6PD. Многие деревни на Сардинии также имеют высокий уровень родства, что упрощает раскрытие генетики признаков. По всему острову частоты генетических вариантов часто отличаются от материковой Европы. Эти факторы сделали Сардинию полезным местом для генетиков, таких как старший автор Франческо Кукка из Университета Сассари в Италии, для выявления генетических вариантов, которые могут быть связаны с болезнями и старением.
По словам Кукки, современные сардинцы представляют собой резервуар для некоторых вариантов, которые в настоящее время очень редки в континентальной Европе. Эти генетические варианты являются инструментами, которые мы можем использовать для анализа функции генов и механизмов, лежащих в основе генетических заболеваний.
Сардиния также обладает уникальным археологическим, лингвистическим и культурным наследием и является частью торговых сетей Средиземноморья с эпохи неолита. Однако насколько генетическое происхождение населения изменилось за это время, неизвестно.
Чтобы создать новый взгляд на генетическую историю Сардинии, долгосрочные сотрудники Cucca и Novembre собрали междисциплинарную группу с генетиками, археологами и экспертами по древней ДНК. Команда во главе с Йоханнесом Краузе из Института естествознания Макса Планка и Университета Тюбингена в Германии помогала координировать отбор проб и проводить секвенирование и аутентификацию ДНК. Затем команды под руководством Новембре и Кукки проанализировали данные и поделились результатами со всей группой для междисциплинарной интерпретации.
Мы были в восторге от возможности создать такой набор данных, охватывающий шесть тысяч лет, потому что извлечение древней ДНК из останков скелета из Сардинии является очень сложной задачей, сказал Козимо Пост, археогенетик из Института Макса Планка и соавтор исследования.
Периоды стабильности и перемен
Выборка ДНК из древних останков позволяет ученым получить снимок людей, живущих в определенное время и в определенном месте, вместо того, чтобы использовать современную ДНК и делать выводы из прошлого, основываясь на предположениях и математических моделях. Когда команда сравнила ДНК 70 древних людей, собранных с Сардинии, с ДНК других древних и современных людей, они обнаружили две основные закономерности.
Во-первых, они увидели, что сардинские особи в период среднего неолита (4100-3500 гг. До н.э.) были тесно связаны с людьми из континентальной Европы того времени. Генетическое происхождение оставалось относительно стабильным на острове, по крайней мере, до конца нурагического периода (~ 900 г. до н.э.). Эта модель отличается от других регионов континентальной Европы, где в бронзовом веке появились новые предки от людей, пересекающих континент.
Результаты также показывают, что развитие характерных для Сардинии каменных башен и культур нурагов (в честь которых назван нурагический период) не совпало ни с какой обнаруживаемой новой генетической родословной, прибывающей на остров.
Древняя ДНК Сардинии раскрывает 6000-летнюю генетическую историю. Город Сеуло, Сардиния, вокруг которого есть несколько пещерных археологических памятников, которые были раскопаны соавторами исследования Марией Джузеппиной Градоли, Робин Скейтс и Джессикой Бекет и из которых были взяты образцы. для исследования [Фото: Джон Новембре]
Мы обнаружили поразительную стабильность в предках от среднего неолита до конца нурагического периода на Сардинии, сказал Джо Маркус, аспирант кафедры генетики человека в Чикаго и соавтор статьи.
Во-вторых, группа обнаружила свидетельства прибытия различных групп населения через Средиземное море, во-первых, финикийцы, происходящие из Леванта (современный Ливан) и Пунических, чья культура была сосредоточена в Карфагене (современный Тунис). Затем новое происхождение продолжало появляться во время римского периода и далее в период средневековья, поскольку Сардиния стала исторически подверженной влиянию миграции людей из современной Италии и Испании.
Мы наблюдали четкие сигналы динамических периодов контакта, связывающих остров с остальной частью Средиземного моря, появляющихся сначала у особей с двух финикийских и пунических мест уже в 500 г. до н.э., а затем у особей римского и средневекового периодов, сказал Харальд Рингбауэр, Доктор наук, доктор наук, занимающийся анализом вычислительных данных в UChicago и соавтор статьи.
Результаты группы помогают объяснить сходство с ДНК людей из континентальной Европы эпохи неолита и меди, таких как Оци, Ледовик, почти идеально сохранившийся 5300-летний человек, обнаруженный в альпийском льду в северной Италии в 1991 году. В частности, среди У современных европейцев ДНК Отзи больше всего похожа на современных сардинцев. Новое исследование подтверждает теорию о том, что это сходство сохраняется, поскольку на Сардинии с течением времени происходил меньший оборот генетических предков, чем в континентальной Европе, где в бронзовом веке происходили масштабные миграции.
Взгляд из прошлого, последствия для настоящего
Помимо предоставления нового понимания загадок прошлого, изучение древней ДНК также имеет значение для благополучия современных людей. Эта модель популяционной истории Сардинии - создание, сопровождаемое относительной изоляцией, а затем появление новых источников разнообразия - обеспечивает новую основу для понимания того, как генетические варианты с последствиями для здоровья стали более частыми на острове.
В будущих исследованиях мы хотим более точно взглянуть на мутации, которые, по нашему мнению, связаны с заболеванием, чтобы увидеть, в какой период они менялись по частоте и как быстро они менялись, сказал Новембре. Это поможет нам понять процессы, воздействующие на эти заболевания, и, в свою очередь, получить более полное представление о состоянии здоровья человека.
Древняя ДНК Сардинии раскрывает 6000-летнюю генетическую историю. Место неолита / медного века Су Крусифиссу Манну, пример типичной конструкции того времени domus du janas и одно из мест, включенных в исследование.
1-
--chines simplificado via tradutor do google
撒丁岛的古代DNA揭示了6,000年的遗传历史。
一项对撒丁岛的遗传史的新研究表明，撒丁岛是意大利西部沿海的一个地中海岛屿，尽管欧洲大陆看到了新的祖先，但直到青铜时代结束，该岛的遗传才是相对稳定的。该研究进一步详细说明了该岛的遗传起源是如何在铁器时代开始的，随着腓尼基人，普尼什人以及最终的罗马人开始来到该岛，使该岛的遗传谱系变得更加多样化并与地中海联系在一起。
撒丁岛的古代DNA揭示了6,000年的遗传历史s Orcu e Tueri nuraghi是撒丁岛青铜时代许多独特的石塔之一
可以追溯到公元前2世纪中后期，包括研究在内的地点
该研究分析了从新石器时代中期到中世纪大约6,000年的撒丁岛20多个考古遗址的70个个体的全基因组DNA数据。以前没有研究使用从古代遗骸中提取的全基因组DNA来查看撒丁岛的种群历史。
遗传学家已经对撒丁岛的人们进行了很长时间的研究，但是我们对他们的过去了解不多。有迹象表明撒丁岛有一个特别有趣的遗传历史，了解这一历史也可能与有关地中海人种的更大问题有关。
跨学科团队
遗传学家对撒丁岛人民进行了长期研究，以了解人类健康。该岛是生活至100岁或以上的人口中最高的比率之一，其人民的自身免疫性疾病和疾病（例如β地中海贫血和G6PD缺乏症）的发病率也高于平均水平。撒丁岛的许多村庄也具有很高的亲缘关系，这使得发现性状的遗传基因变得更加容易。在整个岛上，遗传变异的频率通常与欧洲大陆不同。这些因素使撒丁岛成为遗传学家（如意大利萨萨里大学的资深作家弗朗切斯科·库卡）的有用场所，以发现可能与疾病和衰老有关的遗传变异。
库卡说，当代撒丁岛代表了一些变种的储藏库，这些变种目前在欧洲大陆上非常罕见。这些遗传变异是我们可以用来剖析基因功能和遗传疾病基础机制的工具。
撒丁岛还具有独特的考古，语言和文化遗产，自新石器时代以来一直是地中海贸易网络的一部分。然而，在这些时期内，人们的遗传谱系发生了多少变化尚不得而知。
为了对撒丁岛的遗传历史产生新的认识，长期合作者Cucca和Novembre召集了一个跨学科小组，与遗传学家，考古学家和古代DNA专家一起。由马克斯·普朗克人类历史科学研究所的约翰内斯·克劳斯（Johannes Krause）和德国图宾根大学（University of Tubingen）组成的团队帮助协调了采样并进行了DNA测序和鉴定。然后，由Novembre和Cucca领导的团队分析了数据，并与整个小组共享结果，以进行跨学科的解释。
马克斯·普朗克研究所的考古学家，研究的第一作者科西莫·波思说，我们很高兴能够生成长达6000年的数据集，因为从撒丁岛的骨骼遗骸中检索古代DNA非常具有挑战性。
稳定与变化的时期
从古代遗迹中采样DNA可以使科学家获得特定时间和地点的人的快照，而无需使用现代DNA并根据假设和数学模型推断过去。当研究小组将从撒丁岛收集的70个古代个体的DNA与其他古代和现代个体的DNA进行比较时，他们发现了两种主要模式。
首先，他们发现新石器时代中期（公元前4100-3500年）的撒丁岛人与当时欧洲大陆的人密切相关。然后，至少在努拉格时期（约前900年）结束之前，岛上的遗传祖先就保持相对稳定。这种模式与欧洲大陆的其他地区不同，在青铜时代，欧洲大陆其他地区的新祖先从穿越整个大陆的人们进入。
结果还表明，撒丁岛独特的努拉格石塔和文化（以努拉格时期命名）的发展与到达该岛的任何可检测的新遗传学祖先都不相符。
撒丁岛的古代DNA揭示了6000年的遗传历史进行研究[来源：John Novembre]
芝加哥大学人类遗传学系的博士生，论文的第一作者之一乔·马库斯说，从撒丁岛的新石器时代中期到努拉吉时期的末期，我们的祖先都具有惊人的稳定性。
其次，研究小组发现了不同人口到达整个地中海的证据，首先是腓尼基人来自黎凡特（现代黎巴嫩）和布匿人，他们的文化集中在迦太基（现代突尼斯）。然后，随着撒丁岛在历史上受到现代意大利和西班牙移民的影响，撒丁岛在罗马时期以及中世纪进一步延续了新的血统。
Harald Ringbauer说，我们观察到了连接该岛与地中海其他地区的动态接触时期的清晰信号，该现象最早出现在公元前500年的两个腓尼基和布尼奇遗址，然后出现在罗马和中世纪时期。博士，在芝加哥大学从事计算数据分析的博士后研究员，论文的共同第一作者。
该小组的研究结果有助于解释与新石器时代和铜器时代的欧洲大陆个体的DNA的相似性，例如冰人奥兹（Otzi the Iceman），1991年在意大利北部的高山冰层中几乎保存完好的5300岁的人类。在现代欧洲人中，Otzi的DNA最类似于现代的撒丁岛人。这项新研究支持这样的理论，即这种相似性仍然存在，因为撒丁岛随着时间的推移其遗传祖先的交易量少于欧洲大陆，后者在青铜时代经历了大规模的迁徙。
过去的见识，对现在的启示
除了提供对过去奥秘的新见解之外，研究古代DNA还对当今人类的福祉产生影响。撒丁岛的人口历史模型-建立之后是相对隔离，然后是新的多样性来源-提供了一个新的框架，用于了解该岛上对健康有影响的遗传变异如何变得更加频繁。
Novembre说，在以后的研究中，我们希望更精确地研究我们认为与疾病有关的突变，以了解它们在哪个时期发生频率改变以及改变速度有多快。这将有助于我们了解对这些疾病起作用的过程，进而获得更丰富的见解，从而可能对人类健康产生深刻见解。
撒丁岛的古代DNA揭示了6,000年的遗传历史Su Crucifissu Mannu的新石器时代/铜器时代遗址，是当时典型的domus du janas构造的一个例子，也是其中一项研究地点
1-
一项对撒丁岛的遗传史的新研究表明，撒丁岛是意大利西部沿海的一个地中海岛屿，尽管欧洲大陆看到了新的祖先，但直到青铜时代结束，该岛的遗传才是相对稳定的。该研究进一步详细说明了该岛的遗传起源是如何在铁器时代开始的，随着腓尼基人，普尼什人以及最终的罗马人开始来到该岛，使该岛的遗传谱系变得更加多样化并与地中海联系在一起。
撒丁岛的古代DNA揭示了6,000年的遗传历史s Orcu e Tueri nuraghi是撒丁岛青铜时代许多独特的石塔之一
可以追溯到公元前2世纪中后期，包括研究在内的地点
该研究分析了从新石器时代中期到中世纪大约6,000年的撒丁岛20多个考古遗址的70个个体的全基因组DNA数据。以前没有研究使用从古代遗骸中提取的全基因组DNA来查看撒丁岛的种群历史。
遗传学家已经对撒丁岛的人们进行了很长时间的研究，但是我们对他们的过去了解不多。有迹象表明撒丁岛有一个特别有趣的遗传历史，了解这一历史也可能与有关地中海人种的更大问题有关。
跨学科团队
遗传学家对撒丁岛人民进行了长期研究，以了解人类健康。该岛是生活至100岁或以上的人口中最高的比率之一，其人民的自身免疫性疾病和疾病（例如β地中海贫血和G6PD缺乏症）的发病率也高于平均水平。撒丁岛的许多村庄也具有很高的亲缘关系，这使得发现性状的遗传基因变得更加容易。在整个岛上，遗传变异的频率通常与欧洲大陆不同。这些因素使撒丁岛成为遗传学家（如意大利萨萨里大学的资深作家弗朗切斯科·库卡）的有用场所，以发现可能与疾病和衰老有关的遗传变异。
库卡说，当代撒丁岛代表了一些变种的储藏库，这些变种目前在欧洲大陆上非常罕见。这些遗传变异是我们可以用来剖析基因功能和遗传疾病基础机制的工具。
撒丁岛还具有独特的考古，语言和文化遗产，自新石器时代以来一直是地中海贸易网络的一部分。然而，在这些时期内，人们的遗传谱系发生了多少变化尚不得而知。
为了对撒丁岛的遗传历史产生新的认识，长期合作者Cucca和Novembre召集了一个跨学科小组，与遗传学家，考古学家和古代DNA专家一起。由马克斯·普朗克人类历史科学研究所的约翰内斯·克劳斯（Johannes Krause）和德国图宾根大学（University of Tubingen）组成的团队帮助协调了采样并进行了DNA测序和鉴定。然后，由Novembre和Cucca领导的团队分析了数据，并与整个小组共享结果，以进行跨学科的解释。
马克斯·普朗克研究所的考古学家，研究的第一作者科西莫·波思说，我们很高兴能够生成长达6000年的数据集，因为从撒丁岛的骨骼遗骸中检索古代DNA非常具有挑战性。
稳定与变化的时期
从古代遗迹中采样DNA可以使科学家获得特定时间和地点的人的快照，而无需使用现代DNA并根据假设和数学模型推断过去。当研究小组将从撒丁岛收集的70个古代个体的DNA与其他古代和现代个体的DNA进行比较时，他们发现了两种主要模式。
首先，他们发现新石器时代中期（公元前4100-3500年）的撒丁岛人与当时欧洲大陆的人密切相关。然后，至少在努拉格时期（约前900年）结束之前，岛上的遗传祖先就保持相对稳定。这种模式与欧洲大陆的其他地区不同，在青铜时代，欧洲大陆其他地区的新祖先从穿越整个大陆的人们进入。
结果还表明，撒丁岛独特的努拉格石塔和文化（以努拉格时期命名）的发展与到达该岛的任何可检测的新遗传学祖先都不相符。
撒丁岛的古代DNA揭示了6000年的遗传历史进行研究[来源：John Novembre]
芝加哥大学人类遗传学系的博士生，论文的第一作者之一乔·马库斯说，从撒丁岛的新石器时代中期到努拉吉时期的末期，我们的祖先都具有惊人的稳定性。
其次，研究小组发现了不同人口到达整个地中海的证据，首先是腓尼基人来自黎凡特（现代黎巴嫩）和布匿人，他们的文化集中在迦太基（现代突尼斯）。然后，随着撒丁岛在历史上受到现代意大利和西班牙移民的影响，撒丁岛在罗马时期以及中世纪进一步延续了新的血统。
Harald Ringbauer说，我们观察到了连接该岛与地中海其他地区的动态接触时期的清晰信号，该现象最早出现在公元前500年的两个腓尼基和布尼奇遗址，然后出现在罗马和中世纪时期。博士，在芝加哥大学从事计算数据分析的博士后研究员，论文的共同第一作者。
该小组的研究结果有助于解释与新石器时代和铜器时代的欧洲大陆个体的DNA的相似性，例如冰人奥兹（Otzi the Iceman），1991年在意大利北部的高山冰层中几乎保存完好的5300岁的人类。在现代欧洲人中，Otzi的DNA最类似于现代的撒丁岛人。这项新研究支持这样的理论，即这种相似性仍然存在，因为撒丁岛随着时间的推移其遗传祖先的交易量少于欧洲大陆，后者在青铜时代经历了大规模的迁徙。
过去的见识，对现在的启示
除了提供对过去奥秘的新见解之外，研究古代DNA还对当今人类的福祉产生影响。撒丁岛的人口历史模型-建立之后是相对隔离，然后是新的多样性来源-提供了一个新的框架，用于了解该岛上对健康有影响的遗传变异如何变得更加频繁。
Novembre说，在以后的研究中，我们希望更精确地研究我们认为与疾病有关的突变，以了解它们在哪个时期发生频率改变以及改变速度有多快。这将有助于我们了解对这些疾病起作用的过程，进而获得更丰富的见解，从而可能对人类健康产生深刻见解。
撒丁岛的古代DNA揭示了6,000年的遗传历史Su Crucifissu Mannu的新石器时代/铜器时代遗址，是当时典型的domus du janas构造的一个例子，也是其中一项研究地点
1-
--ae via tradutor do google
الحمض النووي القديم من سردينيا يكشف عن 6000 سنة من التاريخ الوراثي.
توضح دراسة جديدة للتاريخ الوراثي لسردينيا ، وهي جزيرة تقع على البحر المتوسط قبالة الساحل الغربي لإيطاليا ، كيف كان أصل الجينات في الجزيرة مستقرًا نسبيًا حتى نهاية العصر البرونزي ، حتى مع وصول البر الرئيسي في أوروبا إلى أسلاف جديدة. توضح الدراسة مزيدًا من التفاصيل حول كيف أن أصل الجزيرة الوراثي أصبح أكثر تنوعًا وترابطًا مع البحر المتوسط الذي بدأ في العصر الحديدي ، حيث بدأت الشعوب الفينيقية والبونكية والرومانية في النهاية في الوصول إلى الجزيرة.
الحمض النووي القديم من جزيرة سردينيا يكشف عن 6000 سنة من التاريخ الجيني The s Orcu e Tueri nuraghi ، أحد الأبراج الحجرية المميزة للعصر البرونزي في سردينيا
يعود تاريخها إلى منتصف إلى أواخر الألفية الثانية قبل الميلاد ، في موقع بما في ذلك في الدراسة
قام البحث بتحليل بيانات الحمض النووي على نطاق الجينوم لـ 70 فردًا من أكثر من 20 موقعًا أثريًا من جزيرة سردين تمتد على مدار 6000 عام تقريبًا من العصر الحجري الحديث الأوسط وحتى فترة العصور الوسطى. لم تستخدم أي دراسة سابقة الحمض النووي على نطاق الجينوم المستخرج من البقايا القديمة للنظر في تاريخ سكان سردينيا.
يقول المؤلف البارز جون نوفيمبر ، دكتوراه في علم الأحياء ، وهو رائد في علم الأحياء الحسابي في جامعة شيكاغو يدرس التنوع الوراثي في السكان الطبيعيين ، إن علماء الوراثة يدرسون أهل سردينيا لفترة طويلة ، لكننا لم نعرف الكثير عن ماضيهم. كانت هناك أدلة على أن سردينيا لديها تاريخ وراثي مثير للاهتمام بشكل خاص ، وفهم هذا التاريخ يمكن أن يكون له صلة أيضًا بأسئلة أكبر حول رؤية البحر المتوسط.
فريق متعدد التخصصات
منذ فترة طويلة درس شعب سردينيا من قبل علماء الوراثة لفهم صحة الإنسان. يوجد بالجزيرة واحدة من أعلى معدلات الأشخاص الذين يعيشون حتى 100 عام أو أكثر ، كما أن سكانها أعلى من المتوسط لأمراض واضطرابات المناعة الذاتية مثل بيتا ثلاسيميا ونقص G6PD. تتمتع العديد من القرى في سردينيا أيضًا بمستويات عالية من الترابط ، مما يجعل الكشف عن وراثة السمات أكثر بساطة. في جميع أنحاء الجزيرة ، ترددات المتغيرات الوراثية غالبا ما تختلف عن أوروبا القارية. هذه العوامل جعلت سردينيا مكانًا مفيدًا لعلماء الوراثة ، مثل المؤلف الكبير فرانشيسكو كوكا من جامعة ساساري في إيطاليا لكشف المتغيرات الوراثية التي قد تكون مرتبطة بالأمراض والشيخوخة.
وقال كوكا إن سردينيا المعاصرين يمثلون خزانًا لبعض المتغيرات النادرة حاليًا في أوروبا القارية. هذه المتغيرات الوراثية هي أدوات يمكننا استخدامها لتشريح وظيفة الجينات والآليات التي هي أساس الأمراض الوراثية.
تتمتع سردينيا أيضًا بتراث أثري ولغوي وثقافي فريد من نوعه ، وكانت جزءًا من شبكات التجارة المتوسطية منذ العصر الحجري الحديث. ومع ذلك ، لم يتغير حجم السلف الوراثي للسكان خلال هذه الأوقات.
لإنشاء منظور جديد للتاريخ الوراثي لسردينيا ، جمع المتعاونون على المدى الطويل Cucca و Novembre مجموعة متعددة التخصصات تضم علماء الوراثة وعلماء الآثار وخبراء الحمض النووي القديم. ساعد فريق بقيادة يوهانس كراوس بمعهد ماكس بلانك لعلوم تاريخ البشرية وجامعة توبنجن في ألمانيا على تنسيق أخذ العينات وتنفيذ تسلسل الحمض النووي وتوثيقه. ثم قامت الفرق برئاسة Novembre و Cucca بتحليل البيانات وتبادل النتائج مع المجموعة بأكملها للحصول على تفسير متعدد التخصصات.
قال كوزيمو بوست ، عالم الآثار في معهد ماكس بلانك والمؤلف الأول المشارك للدراسة: "لقد سُرنا لأن نكون قادرين على توليد مجموعة بيانات من هذا القبيل تمتد لستة آلاف عام لأن استرجاع الحمض النووي القديم من البقايا العظمية من سردينيا أمر صعب للغاية".
فترات الاستقرار والتغيير
إن أخذ عينات من الحمض النووي من البقايا القديمة يسمح للعلماء بالحصول على لقطة من الأشخاص الذين يعيشون في وقت ومكان معينين ، بدلاً من استخدام الحمض النووي الحديث واستنتاج الماضي بناءً على الافتراضات والنماذج الرياضية. عندما قارن الفريق الحمض النووي لـ 70 شخصًا قديمًا تم جمعهم من سردينيا إلى الحمض النووي لأفراد آخرين قديمًا وحديثًا ، اكتشفوا نمطين رئيسيين.
أولاً ، رأوا أن أفراد سردينيا في العصر الحجري الحديث (4100-3500 قبل الميلاد) كانوا على صلة وثيقة بأشخاص من أوروبا القارية في ذلك الوقت. بعد ذلك بقي النسب الوراثي مستقرًا نسبيًا في الجزيرة خلال نهاية فترة النوراجيك على الأقل (حوالي 900 قبل الميلاد). يختلف هذا النمط عن المناطق الأخرى في أوروبا القارية التي شهدت أجدادًا جديدة تدخل من أشخاص ينتقلون عبر القارة في العصر البرونزي.
أظهرت النتائج أيضًا أن تطور الأبراج الحجرية المتميزة في جزيرة سردينيا وثقافتها (التي سميت بعدها فترة النوراجيك) لم يتزامن مع وصول أصل جيني جديد يمكن اكتشافه إلى الجزيرة.
الحمض النووي القديم من سردينيا يكشف عن 6000 سنة من التاريخ الوراثي مدينة سولو ، سردينيا ، التي يوجد حولها العديد من المواقع الأثرية في الكهوف التي تم حفرها من قبل مؤلفي الدراسة المشاركين ماريا جيوسيبينا جرادولي ، وروبن سكييتس ، وجيسيكا بيكيت والتي تم جمع عينات منها للدراسة [الائتمان: جون Novembre]
وقال جو ماركوس ، وهو طالب دكتوراه في قسم علم الوراثة البشرية في جامعة يوشايغو ومؤلف مشارك مشارك في البحث: لقد وجدنا استقرارًا مذهلًا في أصل من العصر الحجري الحديث الأوسط حتى نهاية فترة النوراجيك في سردينيا.
ثانياً ، وجد الفريق دليلاً على وصول مجموعات مختلفة من السكان عبر البحر المتوسط ، أولاً من الفينيقيين القادمين من بلاد الشام (لبنان في العصر الحديث) والبونيكس ، التي تركزت ثقافتها في قرطاج (تونس في العصر الحديث). بعد ذلك ، استمر ظهور أسلاف جديدة خلال الفترة الرومانية وفي فترة العصور الوسطى ، حيث أصبحت سردينيا متأثرة تاريخيا بهجرة الأشخاص من إيطاليا وإيطاليا المعاصرة.
لاحظنا إشارات واضحة لفترات اتصال ديناميكية تربط الجزيرة بباقي البحر المتوسط ، حيث ظهرت أولاً في الأفراد من موقعين فينيقيين وبونيين في وقت مبكر من 500 قبل الميلاد ، ثم في أفراد من العصور الرومانية والعصور الوسطى ، قال هارالد رينباور ، دكتوراه ، باحث في مرحلة ما بعد الدكتوراه يشارك في تحليل البيانات الحسابية في UChicago ومؤلف مشارك مشارك في البحث.
تساعد نتائج المجموعة في تفسير أوجه التشابه مع الحمض النووي من أفراد من البر الرئيسي لأوروبا من العصر الحجري الحديث والنحاس ، مثل أوتزي ذا آيسمان ، الإنسان الذي تم الحفاظ عليه تمامًا ، البالغ من العمر 5300 عام والذي تم اكتشافه في ثلج جبال الألب في شمال إيطاليا في عام 1991. على وجه التحديد ، بين الأوروبيون الحديثون ، يشبه الحمض النووي لـ Otzi أشبه بسردينيا المعاصرين. تدعم الدراسة الجديدة النظرية القائلة بأن هذا التشابه لا يزال قائما لأن سردينيا كان أقل دوران من أصل جيني مع مرور الوقت من البر الرئيسي في أوروبا ، التي شهدت هجرات واسعة النطاق في العصر البرونزي.
رؤى من الماضي ، والآثار المترتبة على الحاضر
إلى جانب تقديم رؤية جديدة لأسرار الماضي ، فإن دراسة الحمض النووي القديم لها آثار على رفاهية البشر في الوقت الحاضر. يوفر هذا النموذج من تاريخ سكان جزيرة سردينيا - إنشاء متبوعًا بالعزلة النسبية ثم وصول مصادر جديدة للتنوع - إطارًا جديدًا لفهم كيف أصبحت المتغيرات الوراثية ذات الآثار الصحية أكثر تواتراً في الجزيرة.
بالنسبة إلى الدراسات المستقبلية ، نريد أن ننظر بدقة أكبر في الطفرات التي نعتقد أنها متورطة في المرض لمعرفة الفترة التي تغيرت فيها وتيرة التغيير وسرعة تغيرها. سيساعدنا ذلك على فهم العمليات التي تعمل على هذه الأمراض ، وفي المقابل نكتسب رؤية أكثر ثراء قد تسفر عن رؤى عن صحة الإنسان.
الحمض النووي القديم من جزيرة سردينيا يكشف عن 6000 سنة من التاريخ الجيني موقع العصر الحجري الحديث / العصر النحاسي لسو كروسيفيسو مانو ، مثال على بناء نموذجي دوموس دو ياناس في الوقت وأحد المواقع بما في ذلك في الدراسة
1-
توضح دراسة جديدة للتاريخ الوراثي لسردينيا ، وهي جزيرة تقع على البحر المتوسط قبالة الساحل الغربي لإيطاليا ، كيف كان أصل الجينات في الجزيرة مستقرًا نسبيًا حتى نهاية العصر البرونزي ، حتى مع وصول البر الرئيسي في أوروبا إلى أسلاف جديدة. توضح الدراسة مزيدًا من التفاصيل حول كيف أن أصل الجزيرة الوراثي أصبح أكثر تنوعًا وترابطًا مع البحر المتوسط الذي بدأ في العصر الحديدي ، حيث بدأت الشعوب الفينيقية والبونكية والرومانية في النهاية في الوصول إلى الجزيرة.
الحمض النووي القديم من جزيرة سردينيا يكشف عن 6000 سنة من التاريخ الجيني The s Orcu e Tueri nuraghi ، أحد الأبراج الحجرية المميزة للعصر البرونزي في سردينيا
يعود تاريخها إلى منتصف إلى أواخر الألفية الثانية قبل الميلاد ، في موقع بما في ذلك في الدراسة
قام البحث بتحليل بيانات الحمض النووي على نطاق الجينوم لـ 70 فردًا من أكثر من 20 موقعًا أثريًا من جزيرة سردين تمتد على مدار 6000 عام تقريبًا من العصر الحجري الحديث الأوسط وحتى فترة العصور الوسطى. لم تستخدم أي دراسة سابقة الحمض النووي على نطاق الجينوم المستخرج من البقايا القديمة للنظر في تاريخ سكان سردينيا.
يقول المؤلف البارز جون نوفيمبر ، دكتوراه في علم الأحياء ، وهو رائد في علم الأحياء الحسابي في جامعة شيكاغو يدرس التنوع الوراثي في السكان الطبيعيين ، إن علماء الوراثة يدرسون أهل سردينيا لفترة طويلة ، لكننا لم نعرف الكثير عن ماضيهم. كانت هناك أدلة على أن سردينيا لديها تاريخ وراثي مثير للاهتمام بشكل خاص ، وفهم هذا التاريخ يمكن أن يكون له صلة أيضًا بأسئلة أكبر حول رؤية البحر المتوسط.
فريق متعدد التخصصات
منذ فترة طويلة درس شعب سردينيا من قبل علماء الوراثة لفهم صحة الإنسان. يوجد بالجزيرة واحدة من أعلى معدلات الأشخاص الذين يعيشون حتى 100 عام أو أكثر ، كما أن سكانها أعلى من المتوسط لأمراض واضطرابات المناعة الذاتية مثل بيتا ثلاسيميا ونقص G6PD. تتمتع العديد من القرى في سردينيا أيضًا بمستويات عالية من الترابط ، مما يجعل الكشف عن وراثة السمات أكثر بساطة. في جميع أنحاء الجزيرة ، ترددات المتغيرات الوراثية غالبا ما تختلف عن أوروبا القارية. هذه العوامل جعلت سردينيا مكانًا مفيدًا لعلماء الوراثة ، مثل المؤلف الكبير فرانشيسكو كوكا من جامعة ساساري في إيطاليا لكشف المتغيرات الوراثية التي قد تكون مرتبطة بالأمراض والشيخوخة.
وقال كوكا إن سردينيا المعاصرين يمثلون خزانًا لبعض المتغيرات النادرة حاليًا في أوروبا القارية. هذه المتغيرات الوراثية هي أدوات يمكننا استخدامها لتشريح وظيفة الجينات والآليات التي هي أساس الأمراض الوراثية.
تتمتع سردينيا أيضًا بتراث أثري ولغوي وثقافي فريد من نوعه ، وكانت جزءًا من شبكات التجارة المتوسطية منذ العصر الحجري الحديث. ومع ذلك ، لم يتغير حجم السلف الوراثي للسكان خلال هذه الأوقات.
لإنشاء منظور جديد للتاريخ الوراثي لسردينيا ، جمع المتعاونون على المدى الطويل Cucca و Novembre مجموعة متعددة التخصصات تضم علماء الوراثة وعلماء الآثار وخبراء الحمض النووي القديم. ساعد فريق بقيادة يوهانس كراوس بمعهد ماكس بلانك لعلوم تاريخ البشرية وجامعة توبنجن في ألمانيا على تنسيق أخذ العينات وتنفيذ تسلسل الحمض النووي وتوثيقه. ثم قامت الفرق برئاسة Novembre و Cucca بتحليل البيانات وتبادل النتائج مع المجموعة بأكملها للحصول على تفسير متعدد التخصصات.
قال كوزيمو بوست ، عالم الآثار في معهد ماكس بلانك والمؤلف الأول المشارك للدراسة: "لقد سُرنا لأن نكون قادرين على توليد مجموعة بيانات من هذا القبيل تمتد لستة آلاف عام لأن استرجاع الحمض النووي القديم من البقايا العظمية من سردينيا أمر صعب للغاية".
فترات الاستقرار والتغيير
إن أخذ عينات من الحمض النووي من البقايا القديمة يسمح للعلماء بالحصول على لقطة من الأشخاص الذين يعيشون في وقت ومكان معينين ، بدلاً من استخدام الحمض النووي الحديث واستنتاج الماضي بناءً على الافتراضات والنماذج الرياضية. عندما قارن الفريق الحمض النووي لـ 70 شخصًا قديمًا تم جمعهم من سردينيا إلى الحمض النووي لأفراد آخرين قديمًا وحديثًا ، اكتشفوا نمطين رئيسيين.
أولاً ، رأوا أن أفراد سردينيا في العصر الحجري الحديث (4100-3500 قبل الميلاد) كانوا على صلة وثيقة بأشخاص من أوروبا القارية في ذلك الوقت. بعد ذلك بقي النسب الوراثي مستقرًا نسبيًا في الجزيرة خلال نهاية فترة النوراجيك على الأقل (حوالي 900 قبل الميلاد). يختلف هذا النمط عن المناطق الأخرى في أوروبا القارية التي شهدت أجدادًا جديدة تدخل من أشخاص ينتقلون عبر القارة في العصر البرونزي.
أظهرت النتائج أيضًا أن تطور الأبراج الحجرية المتميزة في جزيرة سردينيا وثقافتها (التي سميت بعدها فترة النوراجيك) لم يتزامن مع وصول أصل جيني جديد يمكن اكتشافه إلى الجزيرة.
الحمض النووي القديم من سردينيا يكشف عن 6000 سنة من التاريخ الوراثي مدينة سولو ، سردينيا ، التي يوجد حولها العديد من المواقع الأثرية في الكهوف التي تم حفرها من قبل مؤلفي الدراسة المشاركين ماريا جيوسيبينا جرادولي ، وروبن سكييتس ، وجيسيكا بيكيت والتي تم جمع عينات منها للدراسة [الائتمان: جون Novembre]
وقال جو ماركوس ، وهو طالب دكتوراه في قسم علم الوراثة البشرية في جامعة يوشايغو ومؤلف مشارك مشارك في البحث: لقد وجدنا استقرارًا مذهلًا في أصل من العصر الحجري الحديث الأوسط حتى نهاية فترة النوراجيك في سردينيا.
ثانياً ، وجد الفريق دليلاً على وصول مجموعات مختلفة من السكان عبر البحر المتوسط ، أولاً من الفينيقيين القادمين من بلاد الشام (لبنان في العصر الحديث) والبونيكس ، التي تركزت ثقافتها في قرطاج (تونس في العصر الحديث). بعد ذلك ، استمر ظهور أسلاف جديدة خلال الفترة الرومانية وفي فترة العصور الوسطى ، حيث أصبحت سردينيا متأثرة تاريخيا بهجرة الأشخاص من إيطاليا وإيطاليا المعاصرة.
لاحظنا إشارات واضحة لفترات اتصال ديناميكية تربط الجزيرة بباقي البحر المتوسط ، حيث ظهرت أولاً في الأفراد من موقعين فينيقيين وبونيين في وقت مبكر من 500 قبل الميلاد ، ثم في أفراد من العصور الرومانية والعصور الوسطى ، قال هارالد رينباور ، دكتوراه ، باحث في مرحلة ما بعد الدكتوراه يشارك في تحليل البيانات الحسابية في UChicago ومؤلف مشارك مشارك في البحث.
تساعد نتائج المجموعة في تفسير أوجه التشابه مع الحمض النووي من أفراد من البر الرئيسي لأوروبا من العصر الحجري الحديث والنحاس ، مثل أوتزي ذا آيسمان ، الإنسان الذي تم الحفاظ عليه تمامًا ، البالغ من العمر 5300 عام والذي تم اكتشافه في ثلج جبال الألب في شمال إيطاليا في عام 1991. على وجه التحديد ، بين الأوروبيون الحديثون ، يشبه الحمض النووي لـ Otzi أشبه بسردينيا المعاصرين. تدعم الدراسة الجديدة النظرية القائلة بأن هذا التشابه لا يزال قائما لأن سردينيا كان أقل دوران من أصل جيني مع مرور الوقت من البر الرئيسي في أوروبا ، التي شهدت هجرات واسعة النطاق في العصر البرونزي.
رؤى من الماضي ، والآثار المترتبة على الحاضر
إلى جانب تقديم رؤية جديدة لأسرار الماضي ، فإن دراسة الحمض النووي القديم لها آثار على رفاهية البشر في الوقت الحاضر. يوفر هذا النموذج من تاريخ سكان جزيرة سردينيا - إنشاء متبوعًا بالعزلة النسبية ثم وصول مصادر جديدة للتنوع - إطارًا جديدًا لفهم كيف أصبحت المتغيرات الوراثية ذات الآثار الصحية أكثر تواتراً في الجزيرة.
بالنسبة إلى الدراسات المستقبلية ، نريد أن ننظر بدقة أكبر في الطفرات التي نعتقد أنها متورطة في المرض لمعرفة الفترة التي تغيرت فيها وتيرة التغيير وسرعة تغيرها. سيساعدنا ذلك على فهم العمليات التي تعمل على هذه الأمراض ، وفي المقابل نكتسب رؤية أكثر ثراء قد تسفر عن رؤى عن صحة الإنسان.
الحمض النووي القديم من جزيرة سردينيا يكشف عن 6000 سنة من التاريخ الجيني موقع العصر الحجري الحديث / العصر النحاسي لسو كروسيفيسو مانو ، مثال على بناء نموذجي دوموس دو ياناس في الوقت وأحد المواقع بما في ذلك في الدراسة
1-
Nenhum comentário:
Postar um comentário